孩子出生时挺正常 5岁时不会走诊断发现系遗传病

　　出生缺陷，是指胚胎或胎儿发育过程中发生结构、功能、代谢、精神或行为方面的缺陷或异常。目前已确定的出生缺陷共有7000余种。9月12日是“预防出生缺陷日”，记者昨日从南京市妇幼保健院了解到，出生缺陷的“三道防线”为很多家庭避免了悲剧。

　　案例：基因诊断避免再一次的悲剧

　　孩子出生时是正常的，是不是意味着孩子就是一个“健康儿”？安徽的小虎出生时虎头虎脑，在5岁前也和正常孩子没什么区别，但是到了5岁，小虎走路经常摔倒，上楼梯无力，下蹲站立时需用双手撑住双膝方能站立，并且发展至走路步态蹒跚，不能跳跃奔跑，行走姿势异常，腰椎过度前突，骨盆向两侧摆动，呈典型“鸭步”。多家医院诊断为“进行性肌营养不良(假肥大型)”DMD为X连锁隐性遗传性疾病，致病基因为dystrophin,位于染色体Xp21。

　　现在小虎已经15岁了，给家庭造成了巨大的负担。同时迫于家里老人要一个健康孙子的压力，小虎的母亲今年又怀孕了，但是小虎的父亲又觉得心里特别不踏实，这一个孩子到底能不能要？

　　南京市妇幼保健院生殖遗传科主任蒋涛为患者及其父母亲做了基因诊断，后来发现母亲为携带者。为了明确诊断，专家又进行了第二胎的产前诊断，结果发现胎儿也是阳性患者，通过进一步产前检查咨询，最终小虎的父母决定终止妊娠，避免了再一次的悲剧。

　　疑问：第一个宝宝有缺陷，能要第二胎吗？

　　蒋涛主任告诉记者，常见的导致出生缺陷的原因有三类。一是母亲在怀孕前和怀孕期间微量营养素不足，如叶酸、碘缺乏等。二是环境致畸因素的影响，如孕妇在怀孕期间感染了风疹、巨细胞等病毒或梅毒螺旋体；接触汞、铅、苯、农药、X射线等有毒有害物质；使用了致畸药物。三是遗传因素，主要是家族中有遗传病史。

　　大多数生了出生缺陷孩子的父母都感到很内疚，觉得自己做错了什么，甚至不敢要第二胎。其实到目前为止，大多数孩子得出生缺陷的具体原因还不知道。但是，如果准备再生孩子，在怀孕前和怀孕时一定要进行相关的基因筛查，这样第二胎出生缺陷的可能性才能减少。

　　■延伸

　　从孕前到出生 “三道防线”可预防新生儿缺陷

　　我国是世界上出生缺陷的高发国家之一，每年的出生缺陷儿数量约占全世界的20%，全国出生缺陷总发生率约为11‰-14‰，且呈逐年上升趋势。每年约有20万～30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达80万～120万，平均每小时就有3个带着残缺的孩子来到这个世界。

　　南京市妇幼保健院生殖遗传科主任蒋涛告诉记者，产前诊断是对家庭也是对社会负责的行为，通过三道防线可以预防大多数出生缺陷儿的出生或减轻症状。

　　“一级预防”，即行婚前医学检查和孕前保健。从2013年初到现在，南京市妇幼保健院婚前保健科做了341例婚检，其中查出有问题的达到了76例，问题包括了乙肝携带、心律不齐、甲亢等等，甚至有3名女性是梅毒患者。

　　“二级预防”，是在怀孕期间进行，要进行产前筛查与产前诊断。2013年上半年，南京市妇幼保健院的生殖遗传科进行了各类疾病基因诊断85例，共发现52异常，共进行了418例羊水产前诊断，发现核型异常约30例。

　　“三级预防”，是新生儿出生后，开展新生儿疾病、听力筛查和儿童系统保健等，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。市妇幼新生儿疾病筛查中心，上半年共筛查出先天性甲状腺功能减低症29例，高苯丙氨酸血症6例，先天性肾上腺皮质增生症6例。 通讯员 孔晓明

　　扬子晚报记者 于丹丹