9岁女孩小雨(化名)出生时是个小美女，如今却变成了一个面容怪异的丫头，身高和智商也远不及同龄人。令家长不解的是，她的成长过程和其他孩子一样，没发生什么意外。近日，这个谜团被福州儿童医院医生解开了，小雨患有一种先天性内分泌疾病。

　　小雨出生时看上去一切正常，长得眉清目秀。而如今，她鼻梁塌陷、面部不规则地浮肿、皮肤粗糙萎黄、毛发稀疏、唇厚舌大，而且表情淡漠、反应迟钝。更让家长着急的是，已经9岁的她只有3岁小孩高，由于智力低下，如今还是一所幼儿园的新生。

　　“她4岁才学会走路、快5岁才会说话，我们觉得不正常，就带她到几家医院检查，可是总查不出什么毛病。”小雨的家长说。前几日，小雨被带到福州儿童医院检查。

　　为小雨接诊的是该院生长发育中心主任医师陈瑞敏。经检查，小雨的身高为97厘米(正常应在133厘米左右)，智商测试结果为11分(正常应达70分以上)，再一看她怪异的面容，陈主任心里就有谱儿了。

　　“当我听说小雨出生后黄疸曾长达2个月、还有过便秘，便立即让她去做内分泌检查。结果不出所料，她患有先天性甲状腺功能减退症。”陈瑞敏说。

　　陈瑞敏介绍，先天性甲状腺功能减退症是一种可怕的疾病，它会严重影响人的新陈代谢、骨骼发育、智力发育等。患有该病的人出生时通常外观正常，但随着年龄增长，会逐渐出现全身粘液性水肿和骨骼异常发育，变得形象怪异、又矮又傻。

　　“目前这种病可以通过新生儿筛查发现。患有此病的新生儿通常有3种典型症状：一是黄疸时间延长(正常为2周)，二是出现便秘，三是出现脐疝(肚脐外凸)。若发现自己的宝宝有这些情况，应及时到医院检查。该病越早治疗，康复的希望越大。”陈瑞敏说。(王杨林）