重医儿童医院诊治国内首例歌舞伎面谱综合征患儿,病因尚待查明
来自重医儿童医院 眉如弯弓,嘴如斗篷,浓密睫毛仿佛涂了一层睫毛膏,又长又卷……乍一看,像花旦。昨日,重医儿童医院对外宣称,该院收治了我国首例歌舞伎面谱综合征(英文为KABUKI综合征)患儿。
昨日,记者在重医儿童医院病房看到,患儿超超(化名)被许多人围着“看稀奇”。一旁的妈妈介绍,他们来自贵州农村,超超今年4岁,但身高只有86.3厘米,只会简单地说“爸”“妈”等单音节字,走路还经常摔跤。他们两年前开始带孩子到处求医,走遍了贵州及相邻省市数十家医院,均未找出病因。
重医儿童医院内分泌科经过各种检测,发现超超不但多处骨骼畸形,智力发育为重度障碍,生长激素低于正常值,同时还伴有先天性心脏病,双耳中度听力损失。根据超超独特的相貌,初步认定他患上世界上罕见的歌舞伎面谱综合征。
该科熊丰教授介绍,KABUKI综合征患儿,有身体发育不良、骨骼发育障碍、特殊容貌及智力低下、发育迟缓等症状,以及浓妆的容貌,与日本歌舞伎演员(KABUKI)化妆的外眼角相似,故而得名。
熊教授称,KABUKI综合征病因和发病机制尚不清楚。最早发现KABUKI综合征的是日本,随后世界各地出现此病的患儿达300多例,我国此前未见相关报道。
目前,该院已为超超制定了治疗方案。(记者 黎奎)
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