英4岁女孩患“快乐木偶综合征”从未停止过微笑
2008年10月21日 09:32 来源:新华网 发表评论
英国一名4岁女孩因患一种俗称“快乐木偶综合征”的病症,自出生以来从未停止过微笑。
英国《星期日邮报》网站19日报道,这名女孩名为埃博妮·约翰逊,她灿烂笑容的背后隐藏着一种基因疾病,即安格尔曼综合征,俗称“快乐木偶综合征”。
由于患病,埃博妮有严重的学习障碍,无法说话,至今仍使用尿布,生活无法自理。
如今,由于地方管理部门已建议关闭赫伯恩地区的“格林菲尔兹学校”,并建立一个可容纳120名学生的特殊小学,埃博妮的生活可能再起波澜。
埃博妮的父亲菲利普和母亲特露迪正积极奔走,以拯救“格林菲尔兹学校”。
“埃博妮是你身边的乐事。即使她不舒服时,她也会不停地微笑。我们十分爱她,”特露迪说,“当她最初确诊时,我完全崩溃了,但(这意味着)我们有一个永远长不大、持续快乐的孩子……谁看到埃博妮都会喜欢她。”
“基本而论,AS(安格尔曼综合征)是由染色体部分基因缺失所致。埃博妮出生前,这一情况在我的一个卵子中就存在,”特露迪说,“英国只有350名安格尔曼综合征患者。这种病经常被误诊。”
【编辑:王赛特】
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