受访专家 广州医学院第三附属医院妇研所副所长 孙筱放教授

　　染色体异常，听起来离我们很遥远，其实不然。记者在近日的采访中得到这样一组数据：20世纪80年代，不孕不育的遗传发病率只有3%，近年来上升到了15—20%。普通人群染色体变异发生率5%。，而不育不孕人群中染色体变异发生率高达5%———10%。染色体异常和基因突变会导致精子、卵子生产障碍，从而影响生育，还将导致胎儿死产或流产。

　　哪些情况需要进行染色体检查？如何才能知道你或配偶，就是那外表正常，却是携带有异常基因或染色体的“隐形携带者”？染色体异常的人是否意味着永远不可能有自己的宝宝？就此问题，记者采访了广州医学院第三附属医院妇研所副所长孙筱放教授。

　　反复流产可能与染色体有关

　　30岁的张女士已经是第三次怀孕了，有了前两次不幸流产的悲痛经历，这一次她格外小心，从知道怀孕的那一天起就一直躲在家中保胎，什么也敢做。就是那一天，她扬手打了只蚊子，结果就出现了流产先兆，在孕10周时孩子还是流掉了。

　　张女士夫妇去医院检查时，医生建议他们做个染色体检查。“什么？怀疑我基因有问题，怎么可能？！”张女士的丈夫很难接受。也难怪，他长得高大、帅气，硕士学历，在某大型外企做高级主管，可以说是相当“优秀”了。

　　检查结果显示，造成张女士反复流产的原因，真的是其丈夫的染色体存在问题。

　　孙筱放教授解释，反复自然流产大多数原因是女性子宫存在结构异常，如易位、倒位等，不过在反复自然流产的病例中，也有5-6%的情况是夫妻双方或某一方为染色体异常携带者，特别是女性若患有性染色体非整倍体的，就更易发生自发流产。

　　隐形携带者可以外表正常

　　据介绍，其实许多不孕不育问题都与染色体异常有关。比如说，男性的“克氏综合症”，患者的染色体就是XXY，他们的生殖器既像男性又像女性，就是我们俗称的“阴阳人”；有些男性的少精或无精也是Y染色体的微缺失导致的，Y染色体微缺失占特发性无精子症及严重少精子症的10%~15%，已成为男性不育遗传学研究的一个热点。还比如女性的多囊卵巢综合症或卵巢功能早衰，也可能是脆性X染色体导致的。

　　许多人刚听到医生建议检查染色体，大多都像张女士的丈夫一样很排斥，心想我长得不错、头脑也没有问题、性功能也正常，怎么可能怀疑我基因有问题呢？这太伤自尊了！

　　孙教授解释，这其实是许多人的误区，有些基因异常的在身体构造或心智上会有明显的表现，有些基因异常在外表上是看不出来的。特别是那些“隐形携带者”可能外表完全正常，但他们所携带的异常染色体或者基因是造成不良产史及先天畸形的重要原因。

　　高龄孕妇要做染色体检查

　　什么样的人要进行染色体检查？孙教授给出几个指征：有明显的智力发育不全；生长迟缓或伴有其他先天畸形者；夫妇之一有染色体异常，如平衡易位、嵌合体等；家庭中已有染色体异常或先天畸形的个体；多发性流产妇女及其丈夫；原发性闭经和女性不育症；无精子症男子和男性不育症；两性内外生殖器畸形者；疑为先天愚型的患儿及其父母；原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和多动症者；35岁以上的高龄孕妇。

　　孙教授特别解释35岁以上的高龄孕妇卵母细胞有所老化，细胞受精分裂过程易畸变。所以她们的胎儿发生唐氏综合症的几率，要比年轻孕妇高很多。唐氏综合症又叫做“21三体综合症”，就是一种染色体的异常导致的，发生率约1／600～800。对于这样的高风险的孕妇，一般都要求她们进行绒毛或羊水穿刺，专业人员会对绒毛组织或羊水细胞培养、核型分析，然后作出诊断。

　　基因异常者可能生正常BB

　　要想知道你或你的配偶会不会是个异常基因的携带者，有时不一定需要做专业的染色体检查。比如说在广东地区高发的β-地中海贫血，就是由于11号染色体短臂上β-珠蛋白基因突变导致β-珠蛋白链合成减少或缺乏所引起的一种遗传性溶血性贫血病。许多夫妇都是生下一个重症地贫儿后，才知道夫妻双方都是携带者。其实只要做个普通的血常规，留意下平均红细胞容积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)就可进行初筛。有此问题隐患的人，MVC的数值一般小于80%。

　　基因异常的人就完全没可能生下正常宝宝了吗？孙教授解释，有些人还是有可能有的。她举例说，有一对夫妇外表完全正常，他们婚后连续流产了2次，第三胎生下一女孩，外表正常，但染色体为45条；第四胎为一男孩，可惜是先天愚型。经过检查后，发现夫妇一方为平衡易位携带者。医生对他们进行发病评估，结果是他们若再次怀孕，有1/3正常，1/3为携带者，1/3为先天愚型患儿。(陈辉 马红平 葛峰)