作者 沙伦·贝格利

　　原编者按：“生命的奥秘，是人类有史以来投入资金最多、也是最为雄心勃勃的生物学研究计划。已经耗资2.5亿 美元并且还在不断追加研究经费的人类基因组计划是生物学研究领域的登月发射。在支持者眼中，人类基因组计划至少可以让 我们了解人体的各种运作指令，它还将使癌症和抑郁症等各种疾病的发现、预防和治疗发生革命性的变化，甚至还有可能帮助 我们克服衰老。在批评者看来，人类基因组计划可能会破坏个人隐私并在保险和就业等问题上导致“基因歧视”的出现。现在 ，在人类基因组计划接近完成的时候，有一个结果的出现是无可争辨的：对人娄基因组的研究已经使生物技术行业重新焕发了 青春。人类基因组计划正在设法对人类基因组进行诠释，并揭示它对于人类自身有哪些意义。”

　　以前是分子生物学家、现在是美国国家卫生研究所计算机专家的格雷格·舒勒正在编写一个长度为674行的程序以 便对碱基字母的重叠部分进行重新分析。在对多余的基因序列进行研究的过程中，他突然发现：人类基因组计划破译的 DN A碱基字母数量早就在今年3月9日突破了20亿大关。为了确定人类基因组中最初10亿个碱基字母的顺序，科学家花了4 年时间，但是迎来舒勒所说的“下一个里程碑式的时刻”却只花了4个月时间。事实上，第20亿个碱基字母是 T(胸腺嘧 啶)。

　　在这次人类有史以来规模最宏大、耗资最多、同时也最为雄心勃勃的生物学研究计划中，组成 DNA的4个碱基字 母中到底是哪一个占据了第20亿个碱基字母的位置其实并不重要。但是在g个国家的16所实验室(主要是大学实验室)的 大约1100名生物学家、计算机科学家和技术人员经过13年的努力并花掉了2．5亿美元的研究经费之后，上述研究成果 的发表意味着人类基因组计划在朝着其最终目标，即确定组成人体细胞DNA碱基字母的准确顺序前进的道路上已经走完了2 ／3的历程。在私营部门竞争者的促动下，参与这项公共研究计划的科学家已经将他们破译密码的速度提高到原来的3倍，现 在他们每分钟可以确定1.2万个碱基字母的顺序，而且每天连续工作24个小时，每周工作7天。截至上周末，由美国政府 和英国宝威基金会资助的人类基因组计划已经完成了21．04257亿个碱基字母的测序工作。按照这一速度，此项研究计 划将于今年6月完成其“工作草图”，也就是排列出人类基因组90%的碱基字母的顺序，而且准确率可以达到99.9%。

　　到那时，科学家将掌握人类生命的设计蓝图、人体遗传密码的编码方案、使生命之树常青的秘诀、组成智人(现代人 的学名)的源代码。哈佛大学生物学家沃尔特·吉尔伯特指出，科学家将会知道“人到底是什么”。

　　这种知识可能会使医学发生革命性的变化并使生物技术企业一跃成为华尔街股票交易市场上的宠儿。但是就像苹果公 司于1977年推出第一台家用计算机时没有人预见到将来会出现电子港湾公司或亚马逊公司一样，现在也没有什么水晶球可 以让我们清楚地看到了解全部人类基因组结构将使我们的生活方式以及我们思考“我们到底是谁?”这个问题的方式发生怎样 的改变。但是，我们有相当大的把握可以确定：在揭开整个人类基因组的神秘面纱之后，医生就可以将带有我们遗传基因的溶 液滴在生物芯片上以便查明我们是否患有可能致命的前列腺癌，或者确定病人所患白血病的类型，以便对症下药。医生可以对 我们的孩子的基因进行分析，以便按照他们罹息心脏病或阿耳茨海默氏病的可能性的高低进行排队。科学家会知道伤口愈合、 婴儿的手指发育、秃顶形成或者额头出现皱纹时哪些基因在发挥作用，我们学会唱歌或者形成记忆时哪些基因在发挥作用，当 我们体内的激素水平高涨或者我们被沉重的压力打垮时又是哪些基因在发挥作用——而且医生们将学会如何操纵和利用这些基 因。想要孩子的人可以在怀孕之前预先对婴儿进行“设计”。雇主在决定雇用你之前会首先了解你的遗传基因概况，如果他认 为根据你的 DNA结构，你可能不适合从事某项工作，他就会取消你的应聘资格。英国剑桥附近的桑格中心(从事人类基因 组研究的实验室)负责人约翰·萨尔斯顿指出，人类基因组序列“在未来几十年、几百年甚至几千年时间里将成为生物学研究 的基础”。

　　对生物学家来说，人类基因组计划最初看起来一点也不“可爱”。批评家指出，人类基因组中大约97%的部分—— 32亿个A(腺嘌呤)、T(胸腺嘧啶)、C(胞嘧啶)和G(鸟嘌呤)中的31亿个碱基——并不构成基因。那么我们为什 么要自我麻烦地给这种“垃圾”DNA测序呢?而且目前根本没有人能够对DNA的存在作出解释，特别是没有人知道有什么 方法可以将“垃圾”DNA和基因区别开来。但是当人类基因组计划于1988年得到了由一些著名科学家(包括对这一计划 持怀疑态度的人在内)组成的专家委员会的一致支持，并且获得了美国国会的拨款之后，这项宏伟的研究计划就踏上了征程， 迈着优雅、镇静的步伐朝着到2005年完成全部基因测序工作的目标前进了。该计划并没有持续这么长的时间。 1998 年5月，杰出的基因研究工作者克雷格·文特尔和他刚刚成立不久的塞雷拉基因组生物技术公司宣布将仅用3年时间完成全部 人类基因组的测序工作并藉此给致力于同一研究课题的公共计划以沉重的一击。这一声明使得国家人类基因组研究所所长弗朗 西斯·柯林斯匆忙采取应对措施。他领导的几个实验室已经完成的测序工作即使从原定计划不对整个基因组进行彻底测序的角 度来说也不足全部测序工作的3%，因此他命令所有的人忘掉复查核对和探亲与基因组有关的极富吸引力的科学谜题，只需排 列出枯燥乏味的 A、T、C和 G的顺序就可以了。柯林斯的命令发挥了作用。

　　1998年10月，柯林斯宣布他的研究小组将于2001年粗略绘制出人类基因组的草图1999年3月，他又将 实现这一目标的日期提前到今年春天。

　　了解整个人类基因组的意义何在?麻省理工学院怀特黑德研究所的埃里克·兰德将它的意义比作19世纪末元素周期 表的发现。兰德指出：“对人类基因组的研究正在绘制生物学的周期表。科学家将会知道所有的现象一定都可以通过这张密密 麻麻地写满碱基字母的序列表(可以存储在一张光盘上)来加以解释。”研究人员早就从病人身上提取DNA了。他们在 D NA样品中加入荧光物质，并将这种经过特殊处理的DNA样品喷洒在表面沾有1万个已知基因的玻璃片上。在激光的照射下 研究人员可以根据玻璃片上荧光物质的发光情况了解从病人身上提取的DNA样品中有哪些基因与玻璃片上的已知基因相同。 就在过去几个月时间里，这种“基因表达监测技术”已经诊断出一个当时被认为患有白血病的男孩长了一个肌肉瘤，而且还将 两种需要用大相径庭的化学疗法来治疗的癌症区别开来。

　　但是破译生命之书所引发的伦理问题也造成了一种使人裹足不前的进退两难局面。在掌握自身遗传密码的同时，我们 也将获得重新设计人类的能力。生物学家将来可以把人类基因组作为一张零件清单——就像消费者在瓷器商品清单中仔细挑选 自己想要的东西以替代打碎的盘子一样——而且很可能他们还可以让想要孩子的人根据自己的意愿选择其未出世孩子的特征。 科学家对于基因在塑造不同的性格、体形、身高和认知能力等方面发挥着什么样的作用已经掌握了一些切实可靠的线索。

　　除了深层次的伦理问题以外，人们还对许多实际问题表示担忧。肯特法学院的洛里斯·安德鲁斯警告说，改变我们自 己和我们的孩子越容易，社会对于那些没有这样做的人的宽容度就越低。如果对尚在母腹中的胎儿所作的基因检测表明孩子将 来可能会出现智力迟钝、肥胖、个子矮小——或者其他以目前的眼光来看孩子家长不希望出现的特征——社会会不会蔑视这些 其父母允许他们带着上述“缺陷”出生的孩子呢?安德鲁斯发现，某些护士和医生早就在批评一些新生儿的家长，因为他们给 这个世界带来了一个有先天缺陷的孩子，而这种先天缺陷是可以在孩子出世前诊断出来的；是不是要不了多久人们就会用带有 同样的谴责意味的态度对待那些体貌特征不太理想的人呢?人们担心得更多的是，数以百万计的将要为人父母的人所作的出发 点很好的选择累积起来就有可能对整个人类造成无法预料的后果。

　　有时候某些致病基因同时恰巧又可以使携带者具有抵抗其他疾病的能力：例如，体内携带镰状细胞贫血症基因的人就 对疟疾具有抗病能力。我们的聪明才智是否足以让我们清楚地知道去除“不良”基因将对人类作为一个生物物种的进化产生怎 样的影响?

　　从人类基因组计划刚刚起步时开始，伦理学家就警告说，人们掌握的遗传学知识可能会使某些人在保险和就业等问题 上处于不利地位。弄清这种情况是否会发生就像是判断健康保护组织是否可以提供高质量的护理服务一样。针对这种担忧展开 的系统调查并没有发现多少问题，但是人们却听到了许多令人震惊的故事。

　　一位男士在接受基因检测之后被告知，他携带一个标志着血色素沉着病(一种血液系统疾病)的基因。尽管他正在接 受卓有成效的治疗，但是他的保险公司却拒绝继续为他提供服务，理由是他也许会停止治疗并患上这种疾病。另一个人则因为 在招工体检时“说谎”而被雇主取消了其应聘资格。虽然这个人的健康状况良好，但是他却携带一个可能会导致肾脏疾病的基 因。去年12月，43岁的泰里·萨金特失去了办公室主任的工作，因为她在接受一项遗传病(这种遗传病曾经导致她哥哥死 亡)检测时被查出是阳性。于是她开始接受预防性治疗。但是在她采取自我保险措施的雇主接到第一张医疗费帐单以后，她就 被开除了。

　　到目前为止共有39个州禁止(至少是部分禁止)医疗保险行业以基因检测为依据对某些人采取歧视行动；15个州 颁布了一些不得在雇用人员时对基因检测结果“不理想”的人采取歧视行动的禁令。但是上述法令中有许多存在着漏洞。

　　目前看来，最大的未知数也许就是人类基因组计划的完成——不仅是指排列出 C、G、T和A的顺序，而且还要了 解每一个基因的功能——将会使我们对“人是什么?”这个问题形成怎样的看法。人们很有可能会天真地屈从于遗传决定论的 观点，将个性、智力甚至信仰等人类的各种品质全都归结于基因。已经有一些科学家在对双胞胎进行研究之后声称(虽然招致 了许多批评，但是他们仍然坚持自己的观点)基因甚至可以决定一个人支持还是反对死刑。就目前而言，我们对于基因组的影 响力和局限性暂时还只能做一些猜测。舞台已经搭好。演员们也已准备就绪。在投入了大量的研究经费和难以计数的时间之后 ，帷幕正在拉开——将来我们的子孙后代在回顾这一幕时一定会带着敬畏的心情将它看作是基因组世纪的黎明。（美国《新闻 周刊》）