中新新疆网1月28日消息：尽管她体格粗壮，长有胡须，但18年来，人们一直把她当作女孩。然而，在不久前的一次就诊中，医生发现她是一罕见的“两性人”。

　　近日，新疆自治区人民医院接诊了一个罕见病例，经中国医学遗传学国家重点实验室签定为世界首报染色体异常核型。

　　此患者来自和田，现年18岁，身高1.72米，智力正常，一个月前因无月经来潮而就诊。妇检结果是：乳房扁平发育差、阴蒂肥大、阴道窄小，B超检查未见子宫、卵巢和睾凡，被确诊为“男性真两性畸形”(其父母非近亲结婚)。

　　据自治区人民医院遗传中心检测，患者出现此症状主要是由体内染色体异常所致，该患者Y染色体中决定男性性别的基因，发生了一次断裂，这次断裂重排并损伤了该基因的序列，导致原始生殖嵴向着雌性方向发展，使其外表出现了女性特征。

　　截至生活晚报记者发稿时，此患者已去内地接受治疗，据自治区人民医院医生介绍，患者变成女性的可能性将大些。

　　此世界首报异常核型的发现为遗传性疾病的诊断提供了依据，对人体遗传学和人体基因研究有一定参考价值。