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中国专家首次发现遗传性帕金森病致病基因

2001年09月11日 16:34

  中新网郑州9月11日消息:中国医学专家日前首次发现遗传性帕金森病的致病基因。

  河南省人民医院和郑州大学医学院的医学专家在对河南省新乡市的一个常染色体显性遗传伴外显不全帕金森病家系进行了深入研究后发现:该家系的致病基因位于染色体6q25.2~q27的第3、第4和第5外显子上。

  帕金森病是一种中老年常见的渐进性疾病,其临床特征是静止性震颤、肌强直、动作迟缓和姿势不稳,但其病因一直不甚清楚,长期以来成为人们探讨的焦点。

  据报道,神经内科专家马建军、徐军、鲍玉洲、徐长水和赵国强等从1997年开始对新乡市一个常染色体显性遗传伴外显不全帕金森病家系进行了深入调查分析,发现了致病基因。

  他们同时建立了一种快速、简便的方法对常染色体显性遗传伴外显不全帕金森病进行基因诊断,其研究成果表明,用合成的位于第3外显子上的引物可对未发病者进行早期诊断。




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